Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak neveznek. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. Az ilyen patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vérszámlálást és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség más nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, „halálos márvány”. Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenességéből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ezt eredményezik - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásáért:

  • D-vitamin receptor gén, VDR;
  • kalcitonin receptor gén, CALCR;
  • 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre továbbítja.

A klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően az orvosok oszteopetrosist osztanak két fő formába. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi sugárkezeléssel (röntgensugarak) lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg a gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

  • késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, a gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ráták lassulása, a fogszuvasodás nagy mértéke;
  • a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles szemek, vastag ajkak;
  • a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
  • a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
  • arcbénulás;
  • különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
  • halvány bőr;
  • patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főként csípőcsontok érintettek);
  • fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
  • a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
  • eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
  • anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növelése);
  • poikilocytosis (a vörösvértestek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében alakul ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

  • progresszív anaemia és szövődményei;
  • osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A kóros törések és a súlyos anaemia a márványbetegség fő klinikai tünetei. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

  • Röntgen (a képeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
  • MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (számítógépes tomográfia) a csontkárosodás mértékének tisztázása;
  • teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
  • a vér biokémiai elemzése (a kalcium és a foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
  • csontbiopszia (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
  • a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az Osteopetrosis különbözik a D hipervitaminózistól, a Paget-féle betegségtől, a melarózistól, a limfogranulomatózistól és az egyéb oszteoszklerózissal járó kórképektől (a csontsűrűség növekedése) segít a röntgensugarakban. A specifikus röntgen-tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - sűrített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

  • térdízület - keresztirányú;
  • humerus - háromszög:
  • az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
  • a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése a szerkezetük változásával. A koponya boltozatában és alapjában a szklerózis jeleit rögzítik, a hiperostózis következtében a csontvastagság növekedhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

A diagnózis tisztázásához és az osteopetrosis kezelésére vonatkozó tanácsadáshoz szükséges, hogy ortopédist és genetikát említsünk. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kezelési rendet alakítanak ki. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrigálása, a vérképző rendszerek kapcsolódó patológiáinak kezelése.

A váz- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

  • gyümölcs- vagy zöldségsaláták;
  • természetes gyümölcslevek;
  • tejtermékek, túró.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, ugyanakkor törékenyebbé válnak, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél megfigyelték, kevésbé kifejezett tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok feleslege miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

Márványbetegség esetén a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy a csontvelő-csatornákat megszorítja, amelyek idővel teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia megjelenik (megnagyobbodott máj, lép), lehetséges a csontrendszeri deformáció, a fogak lassabban kitörnek, és a látás idegessége miatt csökken a látás. A betegek a fejlődésben elmaradnak.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

  • Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észlelik, komoly pályája van, gyakran halálra ér. A betegség nagy fej, széles szemek, nyálkás, sápadt bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
  • Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegség serdülőkben vagy felnőttekben fordul elő, általában véletlenszerűen egy röntgen során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt árammal rendelkezik, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, komplikációk jelentkezhetnek az arc idegének siket vagy bénulása formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

  • Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
  • A hematopoetikus rendszer veresége.
  • Neurológiai rendellenességek.
  • Immun gyengül.
  • Megnövekedett máj és lép.
  • Csökkent hallás, látás.
  • A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget és a beteg kikapcsolódnak.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt növeli az anaemia valószínűségét (a vörösvérsejtek hiánya, a hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a megnövekedett fáradtság, a légszomj, a szédülés, a gyakori megfázás, az ájulás hajlama.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor az erős csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, mint például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) okozta sűrűségével fejezi ki. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg-szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej fejléce alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

A jóindulatú márványbetegségben a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, a közeli hozzátartozók osteopetrosisát.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

  • Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
  • A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
  • A radiográfia segít észlelni a csontok patológiás változásait, a csontcsatorna szűkítését vagy hiányát.
  • A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. Túlzott szkleroterápiát figyeltek meg az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A "halálos márvány" kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, ahol a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segít megszüntetni a már kialakult szövődményeket.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

  • A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
  • Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a csontozott csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
  • Az eritropoetint anémia kapja meg.
  • A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csont konszolidációját, a vérszegénységet.
  • A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet erősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és szanatórium-gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket a csonttöredékek összehasonlításával, a gipszöntéssel, a csontvonással (a töredékek fokozatos feltöltése súlyokkal és speciális eszközökkel) kezelik. A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprostetikumok kerülnek alkalmazásra (a csípőízület cseréje a protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Márványbetegség esetén a terápiás torna rendszeres elvégzése javasolt. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít megerősíteni az izom-csontrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. Az étrendet friss zöldségekkel, gyümölcsökkel, tejtermékekkel (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrásokkal kell kiegészíteni. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Emellett érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok megkülönböztetik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

  • Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzése.
  • Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
  • Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
  • Vérszegénység.
  • A vérzés előrejelzése.
  • A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
  • Hepatosplenomegalia.
  • Duzzadt nyirokcsomók.
  • A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Mint látható, a „halálos márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnosztizálással a gyógyulás esélye nő. A csecsemő megmentése érdekében azonban szükség van a csontgraftra, legfeljebb 6 hónappal a születés után. Komplex terápia hiányában a gyerekek 2-3 év elteltével meghalnak szövődményekből. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.

Mi a márványbetegség, és hogyan veszélyes?

A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek egészséges szülőkből származhat.

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom magában foglalja a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok megkötésére utal.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett hiba a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, kiválasztva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régi szöveteket.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben ugyanakkor lehet, hogy a termelés megszűnik, és egy másik összetevő. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a növekedés során a csontváz csonkítása helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik. A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és a foszfor metabolikus folyamatainak öröklődő változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

Az osteopetrosisos betegek 50% -os valószínűséggel beteg gyermekeket szülnek.

Márványbetegség: tünetek és kezelés

A márványbetegség (veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a gyermek vagy serdülők csontvázát és csontvelőjét érinti. Betegek esetében a csontok törékenyek, a hematopoetikus rendszer teljesen megszűnik.

A betegség első tüneteinek időzítésétől és a tünetek jellegétől függően a veleszületett osteoszklerózis korai és későn oszlik meg. A márványbetegség korai formája az első életév gyermekeiben alakul ki, és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. A késői formát, amely a serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett patológiai változások kísérik a csontváz oldaláról és a hemopoetikus rendszer oldaláról. Ezeknek a betegeknek különböző egészségügyi problémák vannak, de általában az életük prognózisa kedvező.

A márványbetegség okai

A márványbetegség örökletes patológia. A tudósok képesek voltak kimutatni a veleszületett osteosclerosis kialakulásáért felelős három gént. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek az osteoklasztok és az osteoblasztok megfelelő működéséhez szükségesek - a sejtek, amelyeken a csontszövet állapota függ. Ha az egyik génben mutáció következik be, az utódokban márványbetegség alakulhat ki.

A vizsgált betegség rosszindulatú formáját autoszomális recesszív típusú továbbítja. Vagyis ahhoz, hogy egy gyermek beteg legyen, a mutáns géneknek mindkét szülővel kell rendelkezniük. A márványbetegség örökségének ez a sajátossága magyarázza azt a tényt, hogy egyes elszigetelt etnikai csoportokban, ahol sok szorosan összefüggő házasság létezik, a betegség eseteinek száma jóval magasabb, mint a népességben.

A márványbetegség késői formája, ellenkezőleg, autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik, ezért gyakrabban fordul elő (egy mutált gén csak a szülők egyikéből származhat).

Azok a személyek, akik a családban márványbetegségben szenvednek, speciális diagnózist végezhetnek, amely megváltoztatja a megváltozott géneket. Ez lehetővé teszi, hogy megjósolhassák, hogy a jövőbeli gyermekeknek egészségügyi problémái vannak.

A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai

Ennek a patológiának az alapja a csontszövet képződése és reszorpciója (reszorpció) közötti egyensúlyhiány. Ilyen megsértés az oszteoklasztok száma (a csontfelszívódásért felelős sejtek) vagy azok hibás működésének csökkenése miatt következik be.

A kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet tömörül és túlzott mértékűvé válik, de ez nem jelenti azt, hogy az erőssége megnő. Ellenkezőleg, márványbetegség esetén a csontok elveszítik rugalmasságukat és törékenyek lesznek. Ezenkívül az oszteoszklerózisban a csontcsontok intraosseózus üregét és a lapos csontok szivacsos anyagát helyettesíti a kötőszövet. Ez azt jelenti, hogy a normális csontvelőnek szklerotikus sejtek jelennek meg. Ez megzavarja a hematopoetikus rendszer működését.

Általánosságban elmondható, hogy ezek a kóros változások a csontrendszeri deformációk, a törések, a vérszegénység, a vérzéses diathesis és a különböző neurológiai rendellenességek megjelenését okozzák.

A márványbetegség tünetei

A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegeknél általában az izom-csontrendszer, a hematopoetikus és az idegrendszer károsodásának tünetei vannak.

A márványbetegség fő tünete a kóros törések. A kóros tüneteket azért nevezik, mert minimális sérülésekkel és nagy, erős csontokkal (leggyakrabban a combcsonton) fordulnak elő. A törés után az osteomyelitis kialakulhat (ez a márványbetegség egyik legszörnyűbb szövődménye).

A törések mellett a betegek vizsgálata során az orvos a csontváz különböző alakváltozásait érzékeli (O-alakú lábak, aránytalan koponya, a gerinc patológiás változásai). A csontok alakváltozásai és szerkezeti változásai miatt a fájdalom alatt álló betegeknél, akik a lábakban és hátulról sétálnak.

A márványbetegségben levő hematopoetikus rendszer veresége az anaemia tüneteiből adódik: sápaság, gyengeség. A csontvelő hematopoetikus funkciójának elégtelenségére reagálva a máj, a lép, a nyirokcsomók növekednek, a szervezet immunrendszere gyengül, és kialakul a vérzéses diathesis.

A neurológiai rendellenességek megjelenése a veleszületett osteosclerosisban a koponyakövek tömörödésével és az anatómiai lyukak méretének csökkenésével jár, amelyeken keresztül az idegek áthaladnak (az ilyen változások következtében az idegek összenyomódnak). Ezért a betegek perifériás parézist és paralízist, látási problémákat tapasztalhatnak. Amikor a belső fül csont labirintusa tele van csontszövetrel, süketség alakulhat ki. Ezen túlmenően a koponya deformációjának köszönhetően a betegek hidrokefalálhatnak.

Általában a márványbetegségben szenvedő betegek esetében a fizikai fejlődés késleltetése, a fogazás különböző problémái, a fogsor tömeges károsodása.

A márványbetegség késői formáiban a klinikai kép általában simított, nincsenek kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontrendszeri alakzatok. Csak az ismételt kóros törések idézhetik elő az osteosclerosis gondolatát.

diagnosztika

A diagnózis megerősítéséhez az orvosok segítik a kutatás radiológiai módszereit. A páciensek röntgensugárzásánál a csontváz minden csontja lezáródik (nem átlátszó röntgensugarak), a csontvelői csontok hiányoznak a csontcsontokban, a hüvelyes és a combcsont csont alakú sűrűségét észlelik.

A betegek vérének vizsgálatakor anémia jelei vannak, és bizonyos biokémiai paraméterek (savfoszfatáz-aktivitás stb.) Növekedése tapasztalható. A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez megkülönbözteti az oszteoszklerózist a romboló csontbetegségektől, amelyekben a csontreszorpció dominál a képződésénél).

A betegek egészségi állapotának részletesebb tanulmányozásához szükség van egy neurológussal, hematológussal, okulistával, otolaringológussal és fogorvosgal. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

A kezelés alapelvei

Eddig nincs mód a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia nagyon ritka, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal ahhoz, hogy kezeljék. Ezért a csontvelő-átültetést jelenleg a márványbetegség szempontjából a leghatékonyabbnak tekintik. A transzplantáció segítségével megpróbálhatja helyreállítani a csontreszorpció és a vérképződés folyamatát a beteg testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáira alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett osteoszklerózis interferonnal és kalcitriollal (D-vitamin) történő kezelésére különféle kezelési módokat dolgoznak ki és tesztelnek.

A márványbetegség késői megnyilvánulásában az orvosok különböző terápiás intézkedéseket alkalmaznak a csont és az idegrendszer fenntartására, valamint a betegek általános egészségfejlesztésére. A betegeket gyógyszeres terápiában és edzésterápiában, úszásban, masszázsban, speciális diétában, gyógykezelésben mutatják be. Ha szükséges, a csontrendszeri deformációk ortopédiai korrekciója.

A márványbetegségben szenvedő betegek nagyon fontosak a sérülések elkerülése érdekében, mivel ez tele van a törések és az osteomyelitis kialakulásával. Emellett az ortopéd, fogorvos és más szakemberek dinamikus megfigyelésének szükségessége.

Olub Zubkova, orvosi kommentátor, epidemiológus

Összesen 7,019 megtekintés, 9 megtekintés ma

Orvosi oktatási irodalom

Oktatási orvosi irodalom, online könyvtár az egyetemek és az egészségügyi szakemberek számára

A veleszületett szisztémás csontrendszeri betegségek

11. CONGENITAL MARBLE DISEASE

A veleszületett márványbetegséget 1904-ben írta le Albers-Schonberg (Albers-Schonberg) Hamburgi radiológus, és most már az irodalomban is széles körben említik ennek a kutatónak, a világ radiológiájának egyik úttörőjének, Albers-Schönberg-betegségnek a nevére. Ennek a betegségnek más nevei az osteopetrosis (csontfosszilis), generalizált vagy szisztémás osteopetrosis, veleszületett generalizált vagy szisztémás oszteoszklerózis. Van némi értelme, hogy ellentétes a veleszületett genuináris betegség tünetekkel járó márványbetegséggel, amelyet részletesen megvitatunk. A veleszületett márványbetegség a ritka nosológiai egységek közé tartozik. Ez a csontváz csodálatos szisztémás károsodása, amely így élénken hat az orvosok képzeletére, és ezért szívesen leírta a casuista üzenetek formájában, jelenleg több mint 300 esetet tartalmaz a világirodalomban. Az esetek túlnyomó többségében az Albers-Schönberg-kór egyértelműen családias kifejezést mutat, amelyet nemzedékről nemzedékre változó mértékben továbbítanak, de gyakran előfordul, hogy az egészséges családból származó személy károsodik. A veleszületett márványbetegség bármely korban jelentkezik. Az izolált eseteket a magzatban is, azaz még a méhben is radiográfiásan detektáltuk. Az erősen előforduló esetek először az újszülött születése után jelentkeznek a világban, könnyebbek - gyermekkorban és a legkedvezőbb áramlásban - érett és még öregkorban is, például az élet nyolcadik évtizedében. A pálya és az előrejelzés nagymértékben összefügg az életkorral, annál korábban jelentkezik a veleszületett betegség, annál rosszabb az előrejelzés, és a felnőtteknél a teljes prognózis nagyon kedvezőnek tekinthető. Ezért lehetséges a veleszületett márványbetegség kedvező és kedvezőtlen formáiról beszélni. A veleszületett márványbetegség etiológiája még nem ismert. Az idegrendszer állapotát senki sem vizsgálta megfelelően. A szövettani vizsgálat során az endokrin mirigyek mindig jelentős patológiás változások nélkül jelennek meg. Nem kétséges, hogy ez a betegség az ásványi anyagok, különösen a kalcium és a foszfor anyagcseréjének mélyreható változását jelenti. A modern szerzők többsége a veleszületett márványbetegséget egyfajta mesenchymális hiányosságnak tekinti, mivel a mezenchimisz képes a túlzott mennyiségű kvalitatívan módosított só kötődésére. A csontanyag ásványi összetételének és a különböző típusú kalcium normális egyensúlyának a csontanyagban való zavara nagyon mély változásokra utal. A betegség alapja a rossz csontosodási folyamat, amelyet a tény, hogy nagyobb mennyiségű kompakt csontanyag keletkezik. A csontelemek fokozott termelése főleg az endostealis és az enchondrális csontnövekedés helyén jelentkezik. A boncoláskor a csont egyenletes, halványszürke színű, és egy egységes márványra hasonlít. Elvesztette a normál különbséget a kompakt és a szivacsos csontanyag között. A mikroszkóp alatt a csontanyag szabálytalan, rendellenes, néhány szisztematikus architektonikáját határozzuk meg. Az osteoblasztok száma normális vagy megnövekedett, az osteoklasztok száma normális vagy csökkent, egészen a teljes hiányukig. Jellemzője a minőségi szempontból kevéssé fejlett és hibás kondro-osteoid anyag tömör hálózata. A periosteum általában normális. Egyes esetekben azonban vannak adatok a rostos metaplaziaról. Fontos, hogy a csont vérellátása drasztikusan csökkenjen, a vascularisáció nagyon korlátozott, és a csontrendszer beidegzése nagyrészt megszakad. Cortex 2 vagy 3-szor vastagabb, mint a normál, és ez a sűrűség szinte kizárólag a medulláris csatorna irányában történik. Ez utóbbi tehát élesen szűkült vagy teljesen benőtt, majd az egész csont törzse homogénvé válik. A szivacsos anyag trabeculaei közötti összes bordák és repedések új gerendákkal töltődnek be, a régi trabeculák sűrűsödnek a csontanyag új rétegeinek rétegződése miatt, és a szivacsos csontanyag szinte mindenhol kompaktra fordul. Az enchondrális csontosodás helyén a porcanyag túlzott mértékben impregnálható mészrel, az előzetes dúsítás területe meredeken bővül, a mész reszorpció normális folyamata a szubsztrális csont régióban kiesik. Az epifizál vonal egyenetlen, feszes megjelenést mutat. A csontvelő elmozdulása, valamint a rostos kötőszöveti helyettesítése a másodlagos, hipokróm típusú anaemiához vezet. Meg kell gondolni, hogy a csontvelő mechanikai kizárásának ugyanaz a folyamata a vérképző és retikulo-endoteliális készülék más kapcsolatai másodlagos mély szerkezetének oka. További vérképző központok jönnek létre, fejlődik a splenomegalia, a máj néha nő, és kisebb mértékben a nyirokcsomók. A maradék csontvelő funkcionálisan aktív. Perifériás vérben a gyermekeknél a leukociták száma nő, a felnőtteknél csökkent. Az éretlen elemek előfordulhatnak, például a normoblasztok. Súlyos esetekben, főként gyermekekben, a vérképző berendezés változásai néha hirtelen, fokozatosan és erőteljesen alakulnak ki, ezáltal a halál közvetlen okává válnak, míg más esetekben, főként felnőtteknél, az anaemia évekig tart, anélkül, hogy a beteg szubjektív problémákat tapasztalna. A kalcium és a vér foszforja általában normális, vagy kis határok között ingadozik egy vagy több irányban a norma körül. A hagyományos klinikai kutatási módszerek által meghatározott metabolizmus nem jelent jelentős változást. Vérzés van. A betegek általános fejlődése némileg szenved. Rövid termetű betegek, kecses, vékonyak, későn indulnak. Gyermekek gyakran hidrocefalusz. Ha a betegség gyermekkorban jelentkezik, úgy tűnik, hogy az epifizálódó csontképződések későiek, és a szinosztózis valamivel később jelentkezik, mint a normál társaknál. Az oszteoszklerózis miatt különböző csontcsatornák, üregek és nyílások szűkülnek. Az optikai idegekre gyakorolt ​​nyomás a látás elvesztését vagy a teljes vakságot okozhat, nystagmust, a szemizmok bénulását okozhatja. A labirintus sérülései is vannak, stb. A fogak nagyon későn jelennek meg és nagyon rosszul fejlettek, könnyedén érintik a fogszuvasodást, kiesnek (314. ábra), fertőzésük bizonyos esetekben osteomielitiszhez és a mandiblia nekrózisához vezet - halálos szövődmény. Leírták a márvány csontbetegség és a véredények kalcifikációjának kombinációját, valamint a kötőszövetet, valamint az úgynevezett kalcium-metasztázisokat belső szervekkel. A klinikai tünetek alapján a veleszületett márványbetegség pontos felismerése szinte lehetetlen, soha nem megbízható. Gyermekeknél a klinikai kép fő képe nem a betegség fő csont-megnyilvánulása, hanem csak olyan másodlagos folyamatok és szövődmények, mint a hidrocefalusz, a szemrendellenességek - látóideg atrófia és fogászati ​​tünetek. A radiológiai kutatás fontos indikációi. És csak az első radiológiai beavatkozás az életben - amint láttuk, még a születés előtt, vagy bármilyen hosszú életkorban - általában a fő csontrendszeri betegség váratlanul megnyílik. A felnőtteknél nagyon jóindulatú esetekben a márványbetegség általában súlyos klinikai tünetek nélkül és megfelelő anamnámális támogatás nélkül fordulhat elő. Ha nincs alapja egy adott szerv vagy közvetlenül a csontváz állapotának radiológiai ellenőrzésére, akkor a betegség általában nem ismerhető fel az élettartam alatt. Ezután nem hívják meg a valódi nevét és a szekció táblázatot, ritka kivételekkel. A márvány csontváz röntgenképe rendkívül eredeti (261. ábra, I), csak a röntgenvizsgálatnak köszönhető, hogy a márványbetegség az orvostudományban ismertté vált. A koponyát, a medencét (305. és 310. ábra) a leginkább és leginkább érinti, a nagy csőcsontoktól, a csontcsontok, a bordák és a csigolyák combcsontjainak és disztális végeinek proximális végétől (306. és 312. ábra). A humerus és a phanganges kevésbé változik. A csontok külső alakja és mérete egyáltalán nem változik, vagy a csontok epiphysealis végei valamivel vastagabbak és lekerekítettek. A metafízis ugyancsak megváltozott, mint a diaphysis - kicsit ügyetlenek, klub alakúak.

Ábra. 305. Egy 10 éves fiú egy veleszületett márványbetegsége. Több csonttörés előzménye, melynek kóros jellegét a röntgenvizsgálat nem használta. Normál vérkép. Normál biokémiai paraméterek. A medence sugárzása.

Ábra. 306. Ugyanaz a beteg. A comb alsó felének és a tibia csontok felső felének, valamint a térdízületnek a sugárzása.

Minden csont sűrű és átlátszatlan a röntgensugárzásra, így első pillantásra a kép azt a benyomást kelti, hogy túl puha vagy alul exponált, elutasították. Az endosteumból származó kompakt csontanyag erős rétegei miatt a medulláris csatorna teljesen hiányzik, vagy alig működik keskeny keskeny hosszanti résként (311. ábra). Nincs is szivacsos szerkezet, az epifizáló csontvégek és a kis csontok intenzív, teljesen homogén szilárd árnyékot adnak a negatívnak, ami valójában hasonlít a fehér márványra. Bizonyos esetekben a hosszú csontok diafízise vagy metafízise részben normális szerkezetet mutat. Ezután a röntgenfelvételeken széles, keresztirányú fényzónák találhatók, amelyek a sötét sűrű márványcsont hátterével élesen kiállóak. Ugyanez figyelhető meg a sík és a rövid szivacsos csontokban, különösen a csípő csontjaiban, mint a kalkanuszban vagy a talusban; a központi részek megtartják normális megjelenésüket, vagy különálló, tömör anyagú szigetek által elfoglaltak, és a felszíni részek szklerotikusak egy széles öv formájában, amelynek alakja megfelel a csont külső konfigurációjának (308. ábra). Néha a könnyű csontok és a koncentrikus övek könnyű keresztirányú zónáit rövid, azaz széles fényzónák váltják fel sötét strukturálatlanokkal - a remisszió és a visszaesés kifejeződése, a csontképződés ismert növekedése, amelyet a gyengülés követ. Ez a csontok szétválásának, rétegződésének számos esetére jellemző. Nagyon ritkán ez a szalag nem keresztirányú, hanem egyértelműen hosszirányú, axiális, különböző szélességű és sötét csíkokkal. A csigolyatestekben a vonás mindig vízszintes - a sávok mentén sötét csíkok, fény a test közepén (309-313. Ábra).

A koponya, különösen a frontális, pneumatikus üregei Albers-Schoenberg-kórral teljesen ugyanazon sűrű, strukturálatlan csontszövetből származnak.

Ábra. 307. Ugyanaz a beteg. A kefe röntgenfelvétele. Enyhén lassabb a csontosodás. A karpa csontok csontosodásának magja nagy. A borsócsont csontosodási központja még mindig hiányzik.

A hipofízis fossa kicsi, lapos. A Processus clinoidei posteriores macely duzzadt. A koponya alapjainak csontjai (lásd 310. ábra), a csigolyák és a medence csontjai különösen sűrűek. A márványbetegség egyik legátfogóbb, de nem feltétlenül szükséges szövődménye, amely a pácienst radiológushoz vezeti, és így lehetővé teszi a fő betegség váratlan felismerését, patológiás törések. E törések eredetében semmi meglepő - az ásványi sók megnövekedett tartalma és a csontelemek megnövekedett száma egyáltalán nem egyenértékű, mint ahogy első pillantásra úgy tűnik, a csont fokozott mechanikai ellenállása. Az osteoszklerózis a csont rugalmasságának és rugalmasságának csökkenéséhez vezet, és a törékenységét okozza. Valójában a nehéz csonttömeg megjelenése egy márványbetegségben egy szekcionált asztalon és különösen röntgenképen hamis külső benyomást kelt, a valóságban ez a „márvány” csont inkább törékeny, mint egy kréta bot.

Ábra. 308. Ugyanaz a beteg. Radiográfia a lábról. Csíkok (rétegződés) a tarsal csontokból. Központi áramszünet egy mag formájában egy köbös csontban.

Ábra. 309. Ugyanaz a beteg. A mellkasi gerinc hátsó (A) és oldalsó (B) röntgenfelvételei. Súlyosan elhajlott (rétegzett).

Fúrja be ezt a csontot egy fúróval, vagy vágja le sokkal könnyebben, mint egy normál csont. Ebben a tekintetben a szélsőségek - oszteoszklerózis és osteoporosis - konvergálnak. A márványbetegségben az alsó végtagok csontjai gyakran megszakadnak, különösen a combok alatt a kis nyárs. A törésgyógyulás meglehetősen normális, valószínűleg a periosteum normális állapota miatt. Ugyanakkor a gyógyulás felgyorsulása is megfigyelhető, de gyakrabban lelassul, és az utóbbit a periosteum magyarázza, amelyet néha a szálas szerkezetátalakítás megfigyel. Nemcsak a törések, hanem az enchondrális növekedés helyszíneinek különböző rendellenességei is okoznak deformációkat. Ezek közé tartoznak az arc- és agy koponya alakváltozásai, a gerinc görbülete, a bordák és a mellkas deformációja, coxa vara stb. A nagy csőcsontok mindig megtartják a normális hosszúságukat, de egyes esetekben (különösen a combcsontok) enyhén íveltek lehetnek. Pontosabb lenne azt mondani, hogy a normál görbék a legmagasabb határértékekhez vannak kötve.

Ábra. 310. Ugyanaz a beteg. A koponya oldalsó röntgenje.

Ábra. 311. A 39 éves nő őshonos márványbetegsége, amelyet véletlenül röntgenvizsgálat során fedeztek fel a radiális csont törése kapcsán. Normál vérkép, biokémiai változások hiánya. A bal csípőízület területének sugárzása.

Ábra. 313. Ugyanaz a beteg. A gerinc gerincének sugárzása.

A veleszületett márványbetegség nagy korosztályú és különböző klinikai megnyilvánulásaitól eltérő differenciáldiagnosztikája rendkívül nehéz lenne, ha nem támaszkodna gazdag és jellegzetes röntgenképre. Természetesen, mint mindig, az általános kombinált megkülönböztető felismerésnél a betegség klinikai háttere, amely világosan meghatározható a jelenlegi időben - családi és személyes történelem, múltbeli törések, szem- és állkapocs-megnyilvánulások, a hematológia területei, a negatív biokémiai mutatók stb. Ugyanakkor maga a radiológia maga is előírja, hogy átugorja és kizárja a különböző természetű, meglehetősen hosszú betegségsorozatokat, amelyek néhány tünetük felé közelednek ozhdennoy márványos csontváz. Természetesen azokról a kóros folyamatokról beszélünk, amelyek valahogy osteoszklerózishoz vezetnek, különösen gyakori vagy szisztémás.

Ábra. 312. Ugyanaz a beteg. A comb és a térdízület távoli felének sugárzása.

A veleszületett márványbetegség gyakorlati differenciális röntgendiagnosztikájában a legfontosabb a kiterjedt osteoszklerózis megszüntetése, amely a csontvelő szisztémás elváltozásaiban második alkalommal csontreakcióként fejlődik ki - myelofibrosisban, osteomielosclerosisban. Kétségtelen, hogy a szakirodalomban ismertetett számos csontvázmódosítás nem utal kifejezetten a veleszületettre, itt leírt, ha feltételesen fejezhető ki, az elsődleges csont márványbetegsége (természetesen minden oszteoszklerózis lényegében másodlagos!), Nevezetesen egyértelműen másodlagos csontfolyamat - myelofibrosis esetén. Erről, valamint a többi alább említett kóros formáról is részletesen ismertetjük a vonatkozó részeket. Felnőtt betegeknél emlékeztetni kell az osteosclerosisra a krónikus veseelégtelenségben, az oszteonphropathia egyik típusaként. Jelentős közös osteoszklerózis, amely néha átalakul a csontanyag tömörítésének intenzitásává homogén marmorosodássá, bizonyos esetekben, az érintett korcsoportokban fejlődhet ki, a Paget disziggáló oszteodiográfiája, valamint a csontváz metasztatikus karcinóma, főként a prosztatarák primer rák miatt. Az osteoszklerózist a legritkább esetekben a mielóma egy bizonyos formája okozhatja. Ugyanez történhet a leukémia és a limfogranulomatózis ritka esetekben is. Az endokrin megbetegedések esetében az összes fajta esetében figyelembe kell venni az oszteoszklerózist a hypoparathyreosisban.

Ábra. 314. Ugyanaz a beteg. Az alsó állkapocs bal felének sugárzása. A fogak szinte teljes elvesztése - csak két gyökér maradt. Az alveoláris folyamat atrófiája.

Nagy elméleti és gyakorlati érdeklődésre számítanak a szisztémás oszteoszklerózis, amely krónikus hatást gyakorol a külső tényezők csontvázára, például a nehézfémek, néhány halogenid stb. Sóira (például az ólom, foszfor, különösen a fluor hatása). Az élet első napjaiban, heteiben és hónapjaiban súlyos differenciáldiagnosztikai érték tartozik a veleszületett osteonephropátia formájába, melyet korai gyermekkori idiopátiás hiperkalcémiának neveznek. Gyermekkorban meg kell tartani a veleszületett szifiliszt is, csontjellemzőivel, erősen aktív gyógyszerek hatására, valamint a csontrendszer A és D hipervitaminózisában bekövetkezett változásait.. Korlátozott osteoszklerózis a hematopoetikus és retikulo-endoteliális rendszerek betegségeiben, különösen a limfogranulomatózisban, amely helyi képeket okoz, mint például a hírhedt „márványcsigolyák”, szintén gyakorlatilag relevánsak. Végül, hogy elkerüljük a differenciáldiagnózis hibáit, hangsúlyozni kell, hogy a veleszületett márványbetegség gyakran gyakran bonyolítja az osteomyelitist és a görcsöket, és ezért ezeknek a betegségeknek a jól meghatározott meghatározása nem zárja ki a márványbetegséget, hanem együttélésüket jelenti. A veleszületett márványbetegség kezelése lényegében nem a mi kezünkben van. Végtére is, bizonyos mélységű anatómiai és fiziológiai változások az egész szervezetben e betegség során kétségtelenül előfordulnak, néha a betegség megáll, ahogy állt, megáll, vagy éppen ellenkezőleg, növekszik, vannak remissziók és ún. Nyilvánvaló, hogy vannak környezeti tényezők. De sajnos még mindig kifejezetten figyelembe vesszük őket, és ezért nem tudjuk, hogyan kell alkalmazni őket. Jelenleg még nem tudjuk aktívan befolyásolni a testet a normális csontképződési folyamatok helyreállítása érdekében. Úgy tűnik, meg kell próbálnod mozgósítani a felesleges ásványi lerakódásokat a csonttárolókból. De az összes ilyen kísérlet eddig nem volt sikeres. Nyilvánvaló, hogy veleszületett márványbetegség esetén el kell kerülni, hogy az összes olyan anyag bejusson a szervezetbe, amely képes az osteopoiesis stimulálására. Az orvosi segítséget önkényesen csak tüneti beavatkozásokra csökkentik. Ezek közül a leginkább fontosak a másodlagos vérszegénység, a szájhigiénia, az életveszélyes fertőzések és különösen az állkapocs nekrózis elkerülése, valamint a patológiai csonttörések lehetséges megelőzése. Ezáltal az általános előrejelzés bizonyos mértékig javítható.


Cikkek Szőrtelenítés